Главная / Тесты
Компания Sapiens Genetics предлагает новаторский подход к генетической диагностике с помощью услуги Полное экзомное секвенирование (WES). WES позволяет провести комплексный анализ белково-кодирующих областей всех ядерных и митохондриальных генов (~20 000) в геноме человека. Хотя эти регионы составляют всего около 1 % от всего генома, они содержат около 85 % мутаций, вызывающих заболевания, что делает WES одним из самых мощных инструментов в выявлении генетических заболеваний.
Whole Exome Sequencing (WES) — это сложный генетический тест, который фокусируется на экзоме — белково-кодирующих областях генома. Эти области очень важны, поскольку содержат генетические инструкции, влияющие на развитие, рост и общее состояние здоровья человека. Благодаря детальному изучению экзома WES выявляет мутации, которые могут привести к различным генетическим нарушениям, что позволяет получить ценные сведения о сложных и редких заболеваниях.
WES особенно полезна для людей со:
Те, у кого симптомы указывают на несколько возможных диагнозов.
Состояния, которые могут быть вызваны мутациями в различных генах.
Случаи, когда конкретный генетический тест недоступен.
Лица, которые ранее проходили генетическое тестирование, но не получили окончательного диагноза.
В компании Sapiens Genetics мы стремимся обеспечить самые высокие стандарты генетического анализа с помощью услуги WES. Вот что делает наше предложение WES уникальным:
Мы предоставляем надежные и однородные данные секвенирования со средним покрытием 154x при 100M чтениях секвенирования, гарантируя, что более 99,6% пар оснований будут покрыты не менее 20x.
Наши услуги включают секвенирование митохондриального генома (мтДНК) со средним покрытием 9362x, что обеспечивает всестороннее выявление мутаций.
Наша собственная система биоинформатики обеспечивает точный анализ данных, уделяя особое внимание точности и надежности.
Наша команда генетиков и клиницистов обеспечивает тщательную и глубокую интерпретацию, используя последние научные исследования и базы данных.
Мы предоставляем подробные и понятные отчеты, которые помогают медицинским работникам принимать обоснованные решения по уходу за пациентами.
Мы гарантируем, что результаты будут готовы в течение 6 недель, что позволяет своевременно принять необходимые меры.
Мы предлагаем дополнительный анализ вторичных результатов в соответствии с последними рекомендациями ACMG.
Компания Sapiens Genetics отличается своим стремлением к совершенству в области генетического тестирования. Наша услуга WES не только обеспечивает детальный анализ, но и предлагает дополнительные преимущества, такие как дополнительный анализ клинически значимых некодирующих вариантов и улучшенный охват сложных генов. Мы верим в прозрачность, точность и предоставление результатов, которые действительно влияют на лечение пациентов.
Наша служба WES получила высшую оценку по результатам внешней оценки качества GenQA.
Для получения дополнительной информации или записи на генетическую консультацию свяжитесь с нами.
Обращайтесь к нам по любым вопросам, за консультациями или поддержкой.
Sapiens стремится устранить разрыв между генетическими исследованиями и практическим применением в здравоохранении. Предоставляя точную и надежную генетическую информацию, компания помогает людям и медицинским специалистам принимать активные меры по управлению здоровьем и предотвращению заболеваний.
Авторские права © 2024 Лаборатория генетики Sapiens, Все права защищены. Работает на KentCode.
