Главная / Услуги
Редкие заболевания охватывают разнообразную группу менее распространенных состояний, в основном генетического происхождения, часто поражающих детей. Несмотря на их редкость, миллионы людей во всем мире, в том числе в Турции, живут с этими состояниями. Из-за уникальных и разнообразных симптомов редких заболеваний и ограниченной осведомленности пациенты часто сталкиваются с трудностями в получении своевременных и точных диагнозов. Фактически, половина людей с редкими заболеваниями изо всех сил пытаются получить окончательный диагноз, иногда переживая годы неопределенности или неправильного диагноза, прежде чем найти соответствующую медицинскую помощь.
Генетическое тестирование помогает выявить определенные генетические мутации, лежащие в основе редких заболеваний, направляя поставщиков медицинских услуг к индивидуальным вариантам лечения и потенциальному участию в клинических испытаниях.
Понимая генетическую основу редкого заболевания, поставщики медицинских услуг могут предвидеть прогрессирование заболевания и определять симптомы, которые могут возникнуть на разных стадиях. Это предвидение позволяет проводить проактивное управление и раннее вмешательство.
Генетическое тестирование не только помогает в диагностике пораженного человека, но и выявляет членов семьи, подверженных риску наследования генетической мутации, облегчая целенаправленный скрининг и профилактические меры.
Для лиц, планирующих беременность, генетическое тестирование предоставляет важную информацию о риске передачи редких заболеваний будущим поколениям, что позволяет принимать обоснованные решения о планировании семьи.
Полноэкзомное секвенирование анализирует кодирующие белок регионы (экзоны) приблизительно 20 000 генов в геноме человека. Поскольку большинство генетических заболеваний являются результатом мутаций в этих регионах, WES предлагает комплексный подход к выявлению генетических вариаций, вызывающих заболевания. Он обеспечивает быстрый доступ к подробной генетической информации, значительно сокращая диагностический путь для пациентов.
Анализ микрочипов исследует все 23 пары хромосом для обнаружения генетических вариаций, таких как делеции, дупликации и изменения в количестве копий ДНК. Этот метод имеет решающее значение для выявления структурных вариаций в хромосомах, которые могут привести к генетическим заболеваниям. Анализируя весь геном одновременно, анализ микрочипов дает представление о сложных генетических состояниях, связанных с редкими заболеваниями.
В Sapiens Genetics мы специализируемся на генетическом тестировании редких заболеваний, предлагая передовые диагностические решения, которые расширяют возможности пациентов и поставщиков медицинских услуг. Наша цель — предоставлять своевременную и точную генетическую диагностику, гарантируя, что люди с редкими заболеваниями получат необходимую помощь и поддержку. Свяжитесь с нами сегодня, чтобы узнать больше о наших услугах по генетическому тестированию и о том, как мы можем помочь вам разобраться в сложностях редких заболеваний.
Для получения дополнительной информации или записи на генетическую консультацию свяжитесь с нами.
Обращайтесь к нам по любым вопросам, за консультациями или поддержкой.
Sapiens стремится устранить разрыв между генетическими исследованиями и практическим применением в здравоохранении. Предоставляя точную и надежную генетическую информацию, компания помогает людям и медицинским специалистам принимать активные меры по управлению здоровьем и предотвращению заболеваний.
Авторские права © 2024 Лаборатория генетики Sapiens, Все права защищены. Работает на KentCode.
